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10 c/da Tappino CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI.

Diagnosi postnatale citogenetica e molecolare. una tecnica genetica ad altissima risoluzione che permette di identificare alterazioni genetiche di piccole dimensione e di screenare le principali patologie correlate con ritardi di crecita e deficit di apprendimento. Fornire le basi della citogenetica costituzionale per la diagnosi e prevenzione delle malattie nell’ambito post-natale, pre-natale e oncologico. Fornire allo studente le tecniche di tipizzazione tissutale HLA necessarie per determinare la compatibilità donatore/ricevente nei trapianti. dell’esame e le modalità di esecuzione. L’indagine citogenetica post-natale ha lo scopo di accertare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche, sia numeriche che strutturali; esistono tuttavia difetti congeniti che non possono essere diagnosticati mediante l’analisi citogenetica in quanto non associati ad anomalie cromosomiche. citogenetica tradizionale. Delezioni di dimensione inferiore, definite “microdelezioni” possono essere identificate solo con le più moderne tecniche di citogenetica molecolare FISH o di biologia molecolare array-CGH. 2 Le duplicazioni consistono nella presenza di due copie di un segmento di cromosoma, e pertanto costituiscono delle. 1. Introduzione alla citogenetica, cariotipo e colture cellulari 2. Strategie di sequenziamento applicate alla citogenetica 3. Citogenetica molecolare e microscopia 4. Citogenetica oncoematologica 5. Citogenetica clinica e test pre- e post-natale 6. Fecondazione assistita e citogenomica del preimpianto 7. Citofluorimetria e microdissezione dei.

In particolare saranno oggetto del Master le applicazioni pratiche dell’uso delle tecniche di citogenetica classica e molecolare nel campo della diagnosi pre- e post- natale di malattie genetiche e in oncologia. Saranno specificati il significato clinico dei test citogenetici, le diverse modalità di refertazione e le indicazioni da fornire. In particolare saranno oggetto del Master le applicazioni pratiche dell’uso delle tecniche di citogenetica classica e molecolare nel campo della diagnosi pre e post natale di malattie genetiche e in oncologia. Saranno specificati il significato clinico dei test citogenetici, le diverse modalità di refertazione e le indicazioni da fornire al.

Diagnosi/Conferma di anomalie cromosomiche numeriche o strutturali non identificabili con tecniche di citogenetica classica. Villi coriali/ Liquido amniotico/ Sangue periferico. QF-PCR: Analisi rapida del numero dei cromosomi 13,18, 21 e Sessuali. Villi coriali/ Liquido amniotico/ Sangue periferico. Citogenetica Molecolare. Le tecniche di citogenetica molecolare si basano sulla capacità delle sequenze nucleotidiche di riconoscere le sequenze complementari e di legarsi ad esse, formando molecole ibride. L’avvenuta ibridazione viene riconosciuta con metodi di fluorescenza.

Apr 09, 2018 · 1 di 9 Il Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare LCGM dell’Università di Brescia è situato presso il Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale, viale Europa 11, corpo A, piano terra Tel 030.3717269 Fax 030.3717439 E-mail [email protected] WEB lcgm-geneticamedica. E’ un Servizio di Genetica Medica. 6 Applicazioni dello studio del cariotipo nella diagnostica medica e nella ricerca. 6 Tecniche di citogenetica molecolare - Polimorfismi - Regioni Organizzatrici del Nucleolo NORs - Scambi tra Cromatidi Fratelli SCEs- Tecniche per X-fragile. 6 Colture cellulari: colture da tessuti solidi e abortivi - Diagnosi citogenetica post- natale e pre- natale - Colture sincronizzate. il corso si propone di fornire la conoscenza dei principi e delle tecniche di citogenetica standard e di citogenetica molecolare per la definizione di anomalie cromosomiche costituzionali e acquisite nella patologia umana. Testi di riferimento: - Human Molecular Genetics, T.Strachan & A.P. Read Ed. GS Garland Science. Ppt tecniche di citogenetica post natale e anomalie cromosomiche negli aborti spontanei. Presentazione in powerpoint delle analisi di ciotogenetica post natale e delle varie anomalie cromosomiche,sia strutturali che numeriche, che caratterizzano gli.

Organizzato da: Università degli Studi di Roma Tor Vergata Università degli Studi 'ROMA Tre' Il Master universitario si propone di formare esperti citogenetisti con competenze specifiche nel campo della citogenetica classica e molecolare, con finalità sia diagnostiche diagnosi genetica pre- e post- natale e diagnosi oncologica sia di ricercaE’ rivolto a laureati in discipline medico.

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